日前，Luxturna基因疗法获得美国FDA批准并获得喜人疗效，为整个基因疗法领域注入动力 。“我们仍期待医学的高速生长能让基因医治为更普遍的疾病类型服务，也让我们一起关注Luxturna更远期和对成人医治 的报道 。”厦门眼科中心 教授接受采访时说道 。
及早做基因检测查突变基因
今年47岁的郭阿珠(假名)来自厦门，检查出患有严重的视网膜色素变性后，十几年漫漫求医路始终没有一个好的效果 。
由于恒久忍受病情的折磨，在厦门眼科中心遗传眼病的门诊里，郭阿珠显得情绪升沉很大 。20 多年来专注研究视网膜色素变性的庞教授，对患者的心情自然感同身受 。他一边握住郭阿珠的手，一边轻声宽慰着 。几 后，郭阿珠一扫以往的焦虑和恐惧，脸上洋溢出绚烂的笑容 。
随后，庞教授详细询问了病史，并为她做了详细的眼底检查，郭阿珠很配合的举行了抽血检测 。“一最先只是怀着碰碰运气的心理，没想到，现在更像是在期待救赎，期待重生的希望 。”
“别人看病15 ，我看病一小时 。” 教授始终坚持“看待病人要耐心”这一原则 。把许多无法容易检查出的或是容易遗漏的遗传基因疾病，刨根问底“挖”了出来 。” 。也正是由于这份对病人的责任，为他赢得了患者 大的尊重 。
我以为他是跟我闹着玩，没想到是真的看不见
三年前的一个晚上，关于刘若兰(假名)来说，简直就是恶梦的最先 。由于五岁半的儿子李明辉(假名)，突然间就泛起了黑曚，连放在眼前玩具都得往返探索 。
“从放大镜、到针灸……患病三年来，我陪着他在黑漆黑寻找 灼烁的蹊径 。”几番辗转就医，病情生长也差强人意，李明辉到厦门眼科中心就诊时，只剩下右眼眼角剩余光感 。
更始料未及的是孩子最先主要的眼底相关检查时，突然执拗起来，极不配合 。妈妈和检查职员用了种种要领启发他，折腾了两天，却怎么也不奏效 。
周三到了，检查报告还不完善，刘若兰急得团团转 。庞教授得知了这件事，亲自带着孩子往返于检查室与门诊之间 。 终，孩子在庞教授的宽慰下清静了下来，主要检查也顺遂完成 。
在庞教授一样平常给患者诊疗的历程中，诸云云类的情形特殊多，感人瞬间也时时刻刻都在爆发 。
“无论是症状或体现，照旧 病症，着实 个遗传眼病患者都是一本书，回覆每个患者的问题，谜底都是纷歧样的， 个家庭都应该被认真看待 。”庞教授体现，灼烁代表的是蓬勃向上、乐观和正能量，也是失去灼烁者苦苦追寻的希望 。而通过自己的起劲为病人带来希望和重见灼烁的时机，就是我 大的心愿 。”!
为了提*基因检测的阳性率，厦门眼科中心与各大基因检测机构建设相助，对差别病人使用差别的基因检测手艺举行检测;特殊是 教授通详尽致的病史询问及临床检查和检测公司举行亲近相助，使致病基因检出率稳步提* 。随着外洋LCA2商业性基因医治的顺遂举行，在海内举行这个疾病的基因医治很快就会提上日程 。希望已经确诊为RPE65基因突变的患者尽快到厦门眼科中心举行详细的临床检查及医治前评估 。同时我们和基因检测公司相助将对这些患者提供 的RPE65基因突变再确认，为未来很快就会到来的临床医治提前做好准备 。
