众所周知 ，基因检测是基因医治前必做的一个环节 ，但不少病友泛起了多次检测未果或效果纷歧样的情形 ，导致了许多人不肯去做检测 ，讨教泛起这种情形 ，除了事情职员人为失误或手艺尚有提升空间以外 ，其他造成这种情形的缘故原由有哪些?
解答: 我们知道大部分遗传性视网膜疾病都是由基因突变引起的 ，可是概率也不是99%。想要提*基因检测的阳性率 ，要注重以下几点 ， 一 ，临床诊断一定要准确 ，许多小地方的医院面临这类有数病往往是没有履历的 ，由于医生可能一年就见过几个这样的病 。若是眼睛泛起一些似是而非的症状 ，医生就纰漏的诊断为视网膜色素变性 ，临床诊断过失了 ，那么基因检测 ，虽然查不出致病突变了。 二 ，纵然临床诊断准确 ，也不是百分之百的视网膜遗传病都能检测出突变基因 ，现在举世上平均检测率不到60%。我这边基因检测阳性率能够抵达75%以上。这主要是由于两点：1. 由于我对患者举行基因检测前的临床检查较量周全 ，临床诊断较量稳重; 2. 我们这里和多家基因检测公司相助 ，若是 一*次检测没有检测出突变基因 ，我们会凭证基因检测报告 ，凭证科研需要将样本送往其他有相助关系的基因检测公司使用差别的检测手艺举行复测。这也是我们每次给患者抽血时都留四管血样的缘故原由。以前有一个厦门病人我曾一连联系了四家检测公司 ， 后才得出阳性效果。可是为什么照旧有一部分人检测不出来呢?缘故原由有以下两点 ， 一 ，好比30年前只能检测出几个致病基因 ，阳性率很低。2013年 ，我知道的一其中国家庭花了近10 美元在美国才检测出rpe65这个突变基因。但现在 几千块人民币甚至更少 ，手艺在前进 ，要领在提* ，从当初的百分之几的检测率 ，到现在的百分之六十 ，百分之七十。甚至80%也不是梦想。视网膜遗传病的基因检测 ，从其时只能检测出几个致病基因 ，到现在可以检测出近300个致病基因。可是不管手艺怎样提* ，照旧会有一部分人检测不出致病基因突变来。缘故原由一个是尚有些没被发明的新的致病基因。这个随着时间的推移会有越来越多的突变基因被发明;再一个就是可能少数病人在基因层面上是没有问题的 ，而是他们卵白质的结构等泛起了问题 ，进而造 能障碍。这类问题通过基因检测是检测不出来的。从科学的生长看 ，以后若是基因检测没有检测出致病的突变基因来 ，我们会在卵白质功效或者结构上面找问题 ，从表观遗传学方面举行检查�？蒲衔颐亲非蟮氖堑执�99%的检测阳性率。但我们在相当长的时间里 ，将会是在追求理想的路上。
大大都病友都泛起了眼睛雾茫茫的状态 ，这种情形是什么缘故原由引起的?有什么好的要领可以医治或者缓解控制?
解答: 许多病友泛起了眼睛雾蒙蒙的状态 ，这种情形是一个较普遍的征象 ，由于绝大部分视网膜遗传病 ， 后的下场都是视细胞的变性和逐渐殒命。在视锥细胞没有 殒命之前变性历程中的时间 ，较量容易泛起这种征象。尤其是年岁较量大 ，病程较量长的患者 ，他又有可能增添一些由于玻璃体污浊 ，晶体污浊 ，就是我们所说的白内障 ，加重这个雾蒙蒙的状态。可是总体来讲这是由基因突变病因造成的视细胞 ，特殊是视锥细胞 ，在迈向变性殒命的历程中泛起的问题。好比有些显性遗传病 ，基因突变造成其天生的异常卵白产品对细胞显着有毒 ，造成细胞死也是不可阻止的。这种情形下纵然你用了营养药 ，营养因子 ，但不从病根儿上解决造成细胞变性殒命的缘故原由 ，你不把这个病因去除的话。 终照旧解决不了视细胞殒命的问题。虽然听起来有些残酷 ，但这就是事实 ，希望各人能明确 ，不要病急乱投医。我之以是现在敢讲这些残酷的现实 ，不是为了给你们这些患者泼冷水。是由于我信托未来基因医治是能够扫除许多视网膜遗传病病根儿的真正 的医治手段。
现在外洋已有了上巿和即将上市的基因药物 ，贵院是否有直接引进的意愿 ，如引进这些药物在海内是否还要举行临床试验?
解答: 外洋现在确实有了医治雷柏氏二型先天黑蒙RPE65的药物上市 ，医治无脉络膜症的药物预计在两年之内也能上市。我们现在和许多外洋的基因医治公司都有联系。可是由于中国的基因检测开展得较量晚 ，医药市场和外洋相比还不是很规范 ，我们需要进一步起劲参照举世标准 ，健全规范视网膜遗传病临床试验的流程。现在外洋这类新药上市一样平常是现美欧 ，再亚洲。现在我们也在和外洋公司及国家羁系部分起劲相同 ，力争在引进药物方面简化流程 ，做到直接用药 ，包括使用国家对某些医疗特区的优惠政策尽快造福中国患者。我们也会起劲 医治模式 ，尽快让有数突变的中国病人获得医治。
讨教庞教授。有不少病友听说基因医治手术有造成视网膜脱落的危害?这种危害是否会给我们自己已变薄的视网膜带来隐患?另外 ，请您简朴的先容一下 ，基因医治手术的细节约程。
解答: 现在基因医治要领是把载体悬浊液注射到眼睛内里。现有两种要领 ， 一种是注射到玻璃体腔 ，好比现在举行的雷柏氏遗传性视神经病变 ，视网膜劈裂症和光遗传学基因医治。 二种是注射到视网膜下腔 ，好比rpe65基因突变造成的雷柏氏先天性黑曚的基因医治和大大都其他视网膜遗传病的基因医治。若是注射到视网膜下腔 ，注射的剂量又较量大的话 ，确实会泛起短暂稍微的视网膜脱离。可是我们医生也有步伐 ，阻止引起有严重效果的视网膜脱落。由于注射进去的药物液体 ，很快就会弥散 ， 不显着影响黄斑区中心凹 ，危害是较量小的。经由训练有履历的医生一样平常不会造成这种情形。现在在外洋 ，基因医治只能在 的区域性医治中心举行 ，这类 医院内里的医生 ，都是很是有履历的 ，能够做到很好地控制危害。由于许多晚期病人的感光细胞殒命较量多 ，视网膜确实较量薄了。以是 ，视网膜下腔的注射尤其是涉及到黄斑中心凹会有一定的危害。相对来说 ，玻璃体腔的注射会较量清静。应用也较量普遍。好比现在医治晚年性黄斑变性新生血管的康柏西普眼内注射液 ，玻璃体腔注射这类药物已经较量成熟了。以是未来随着手艺的前进 ，基因医治时通过 的玻璃体腔注射会逐步获得越发普遍的应用。
庞教授您好 ，基因疗法是遗传性眼病医治的 好途径 ，能否可以以您为 ，群集更多这方面的专家教授 ，可以有一个国家 别层面的视网膜遗传眼病诊疗中心 ，从而更快的推动遗传性眼病基因医治的生长。除基因疗法外 ，您以为尚有哪些步伐可以 早在这种眼病的医治上有所突破?
解答: 谢谢各人的勉励。虽然任重道远 ，但这确实是我未来起劲的偏向。我们在美国时 ，发明一个有趣的征象。由于研究这个病是一个较量新的偏向 ，早期许多 的科学家为了战胜科学难题 ，都愿意相助 ，我们知道 ，先天性黑蒙临床前实验 早就是两个大学的科学家相助研究 的。但做成以后 ，由于名利问题 ，很快就分道扬镳各做各的了 ，虽然这里可以看到资源和利益的影子。若是双方继续强强相助 ，我信托一定可以做的更快 ，更好 ，更早。以是 ，我回国前就有想法把海内相关的科学家团结起来 ，使中国的眼科基因医治尽快生长起来。我也不会遗忘自己的梦想。但我以为现在更主要的是做好自己的事情。我信托以我对视网膜遗传病总体上的明确和履历 ，以厦门大学隶属厦门眼科中心遗传性眼病诊疗中心的基因检测及遗传咨询为切入点 ，以隶属眼科研究所的临床前研究为焦点 ，以基因医治临床试验及商业开发为恒久目的 ，在天下患者的鼎力大举资助下一定会在这一领域越做越好。也一定会把更多的志同志合者凝聚在一起 ，建设起具有举世水平的视网膜遗传病基因诊断及医治中心 ，尽快造福于中国患者。
现在我们和海内多家基因检测机构有相助 ，每家都有差别的着重 ，以利于有更好的检测阳性率。并且我们也建设了基因医治药物开发公司 ，从事视网膜遗传病基因医治药物的研发。我信托 ，未来五到六年 ，一定可以研发出可以叫中国患者受益的基因医治药物。并且不是只让少数人用得起 ，应该是对大大都病人都有资助的药物。希望各人有信心 ，我在外洋多年 ，相识外洋在这类疾病研发方面的 新希望和生长偏向。关于视网膜色素变性 ，现在除了基因医治外 ，包括干细胞医治在内 ，无论是理论上照旧实践上 ，要想具备 这类疾病的基础和条件 ，都尚有很长的路要走。现在的临床试验更多的是作为一种支持和辅助疗法。虽然科研的灵魂就是大胆探索 ，但也需要审慎求证。同时 ，在医学研究上要有更多的清静性思量。没有临床前研究和科学数据的支持 ，直接举行人体试验危害照旧很大的。我以为 ，这方面 ，照旧要稳重和严谨。许多对行业造成重大损失的突发问题都是在形势一片大好的时间 ，急躁冒进不讲科学造成的� ；蛞街问谴踊∩暇勒捎诨蛲槐湓斐傻穆寻坠π笔� ，而卵白功效的缺失又造成视细胞的殒命及/或视力的下降。不解决基因突变这个根天性问题 ，感光细胞的凋亡 ，视力的下降在大大都情形下是很难 阻止的。提供再多的营养物质 ，都不会影响疾病的 局。这在理论上是很清晰的。着实美国一家和我有些渊源的专门从事神经� ；ひ┪锟⒌墓酒局ご笞诳蒲南椎谋ǖ佬Ч� ，早在十多年前就最先了捷状神谋划养因子医治视网膜色素变性的临床试验。并且在1/2期试验中都发明了有视野变大或视力提*的少数 子。这使他们前后融资上亿美元并一直做到了3期临床。但3期临床试验效果证实这些 都是一过性的 ， 终以失败了却。
现实中 ，有些海内医生出于对患者焦虑心情的思量和理论上营养因子对变性细胞可能具有辅助支持作用的明确 ，举行了一些临床科研性 医治试验。着实 是以清静可靠的科学要领审慎举行 ，而不是以盈利为目的 ，这个也是可以明确的。 后的效果只能靠数据。而不是迷信某个 威的话。这也是美国捷状神谋划养因子临床试验顺便带出的一个结论。
我们相识到有海内医院即将开展光遗传学的临床试验 ，您是否相识这类手艺和外洋有什么差别?理论上 ，这种手艺可以让患者抵达怎样的视觉 ?另外 ，请您先容一下外洋光遗传学手艺的相关希望。
解答: 现在 ，我还没有看到相关的临床前研究效果的报告 ，不知道应用哪种成视力基因。更不相识是临床1期照旧1/2期试验 ，以是我无法做太多的谈论。但一样平常在较大医院 ，由信用较好的医生主持的这类临床试验应该不会有太大的问题。现在外洋的光遗传学基因医治有至少三四个1/2期·临床试验在举行 ，都是较量主流的从绿藻中提取的成视力基因或对其刷新而成的。现在外洋的光遗传学基因医治分为两大类 ， 一种是把低等生物的成视力基因转到神经节细胞 ，把神经节细胞酿成能爆发视觉激动的光感受器细胞。然后通过视神经传到大脑皮层。爆发视觉 ， 二种是通过电子装备放大通过光遗传学要领在神经节细胞爆发的视信号。由于正凡人的视细胞 ，有一亿多个 ，然而 ，神经节细胞只有几十 个 ，相差重大。以是纵然所有的神经节细胞都酿成了视细胞 ，其视力和原本的视力相比 ，差别也是很大的 ，更不必说成视力的质量了。现在预计光遗传学基因医治后的 好有可能从光感提*到0.1甚至更高一点。
