提起雷柏遗传性视神经病变(LHON)，庞教授先容，该病是一种母系遗传的线粒体单基因突变遗传疾病，主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变，是青壮年男性较常见的致盲性眼病之一。母系遗传的一个主要特点是：母亲将她的遗传物质转达给儿子和女儿，但发病的大部分是儿子，女儿一样平常只是携带者。但只有女儿能将其转达给下一代。
LHON通常在20~30岁时发病，但发病年岁规模可从儿童时期到70多岁，小于6岁及大于60岁者少见。吴大叔就是在中年发病。视网膜神经节细胞退化变性造成的视神经萎缩是此病的主要病理特征。
LHON的视力下降通常呈急性或亚急性，少数呈慢性希望。视力下降但不伴有眼球转动性疼痛，一样平常双眼先后发病。两眼发病距离时间一样平常为数周至数月，91.3%的病 6个月内另一眼继发，凌驾1年者少见。有些患者发病后视力仍一连下降，并在数月后稳固�；颊叻⒉∈笔恿Ρǖ来�1.0至无光感不等，但临床较常见为低于0.1，且色觉受损严重。83.5%的患者有色觉障碍，以红绿色盲多见，其次为全色盲。并且会泛起响应的视野缺损。发病后半年到1年，有部分病 可泛起视力一定水平的 。以是举行临床实验的病人要举行前期视察。
教授指出，视网膜神经节细胞的心理功效沉重，需要大宗的能量(ATP)支持。而ND4基因突变可以造成提供细胞能量的线粒系一切障碍从而在某一个时间段造成神经节细胞整个系统的瓦解而突然发病。可是在早期具有ND4基因突变的神经节细胞可以通过代偿而不发病，直到泛起了一些现在还不太 清晰的缘故原由，如主要，焦虑，劳累等诱因才因失代偿而发病。虽然能否发病主要和变异基因的数目有关，但也有统一家族具有相同突变基因数目的兄弟中，有人发病，有人不发病的情形。虽然这其中的详细的机制还不太清晰，但可能和优异的心态及事情生涯习惯有关。
“关于遗传眼病患者而言，尽早做基因检测确诊病因是要害”厦门眼科中心 教书较后强调道。
