2017年 ，经由天下眼科界从业职员的配合起劲 ，在眼底病 取得了诸多突破希望 。下面就是2017年中华医学会眼科学分会天下眼底病学组十*科研亮点 。
一、 次报道环状RNA加入糖尿病视网膜病变的表观调控新机制
复旦大学隶属眼耳鼻喉科医院颜标研究团队借助基因芯片等手艺 ，较量了糖尿病和非糖尿病患者的视网膜的环状RNA(circRNA)表达谱差别 ，并证实了has_circ0005015表达与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性 ，该分子有望成为DR早期诊断和预后判断的标记物[1] 。circRNA是一类功效未知、稳固表达 ，且具有组织和时空表达特异性的新型调控分子 。该研究填补了circRNA研究在眼科的空缺 ，为认知DR的病因和发病机制提供了世代的分子信息 。该研究揭晓在眼科 威杂志IOVS(影响因子3.303) 。与此同时 ，该团队聚焦1个物种间高度守旧的circRNA分子 ，即circRNA-HIPK3 ，并报道了该分子在糖尿病引起的视网膜内皮功效失衡和血管病变中的调控作用及其作用机制 。这是现在已报道的 一个在视网膜疾病中施展主要调控作用的circRNA分子[2] 。该研究为认知视网膜血管病变的调控机制提供了新思绪 ，为视网膜血管病变的干预提供潜在靶标 。该研究揭晓在血管研究的 威杂志Circulation(影响因子19.309) 。
二、视网膜退行性病变的新机制及OCT/OCTA揭晓血管与近视相关性
上海交通大学隶属 一人民医院眼科孙晓东教授研究团队使用芯片手艺周全展示了microRNA在视网膜色素上皮(RPE)细胞中的表达模式 ，并 次证实晰Drusen中主要毒性因素淀粉样卵白β(Aβ)可以通过多个生物学历程损伤RPE细胞而表观遗传学在其中起到了主要的调控作用[1] ，该研究揭晓在眼科 期刊IOVS上(影响因子3.30) 。同时 ，针对其中10个表达差别 的miRNA的下游靶基因举行后续研究 ，发明了Aβ作用的新靶点REL家族 ，突破了古板看法上以为Aβ是RelA的单靶点激活剂 ，同时提出了REL家族在RPE细胞中差别于已有报道的 特的激活及互作方法 ， 次针对年岁相关性视网膜病中RPE的损伤提出了多靶点干预的理念[2] ，该研究揭晓在Nature子刊“Cell Death & Disease”杂志上(影响因子5.96) 。临床研究方面 ，课题组使用了一项新型血管成像手艺 ，光学相关断层扫描血管成像(OCTA) ，检测了336眼年轻(21–30岁)研究工具的视网膜血流 ， 次获得了中国汉族康健年轻人视网膜血流的基本数据[3] ，为监测疾病的爆发提供了参考值 ，此手艺在眼科血管性疾病的诊断及发病机制探讨方面具有划时代的意义 ，该研究揭晓在Current Eye Research上(影响因子 2.23) 。在此基础上 ，课题组运用光学相关断层扫描(OCT)检测高度近视患者血管旁结构异常(PVAs)与高度近视中心凹视网膜劈裂形成相关性 ，发明差别类型的PVAs在高度近视眼中多位于颞侧血管弓周围 ，并且血管弓周围的视网膜劈裂差别于黄斑区多位于内丛状层[4] ，这是迄今为止 ， 次剖析PVAs与高度近视视网膜劈裂的相关性 ，文章揭晓于Acta Ophthalmologica(影响因子 3.157) 。
(A,B)34岁女性右眼 ，屈光不正-11.00D ，AL：27.76mm 。A图可见玻璃体皮质与脱离的视网膜内界膜相连 。下方视网膜分支血管处的视网膜劈裂可见于内丛状层及外丛状层与外核层间的位置 。板层孔位于下方视网膜分支静脉的左侧 。(C)45岁女性右眼 ，屈光不正-15.25D ，AL：30.13mm 。在颞下视乳头旁区域可见内界膜脱离、内丛状层劈裂及外层劈裂 。微皱褶见于脱离的内界膜边沿 。(D)56岁女性左眼 ，屈光不正-9.375D ，AL：28.07mm �？杉诮缒ね牙搿⒛诖宰床闩鸭巴獠闩� 。
三、发明有数病X连锁视网膜劈裂症新的基因突变 ，系统叙述基因型与临床表型的关系
北京大学人民医院眼科黎晓新教授研究团队通过对近20年的X连锁视网膜劈裂症有数病 举行回首研究 ，接纳基因测序要领 ，获取病患基因序列 ，系统研究差别突变基因对疾病结构、功效等的影响 ，拓展了该病的研究内容 ，该研究发明了多个天下尚未报道的突变基因位点 ，为青少年有数病临床及基础研究事情提供了切实参考 ，相关研究揭晓在“Scientific Reports”杂志上(影响因子5.228)[1] ，同时研究中发明的基因突变被“human genes”收录 ，为遗传病的发病机制研究提供了研究思绪 。
四、发明抑制视网膜新生血管(RNV)的新基因
中山大学中山眼科中心梁小玲教授研究团队从“视网膜神经血管单位”中细胞间相互作用的世代角度出发 ， 先发明低氧状态下RGCs渗透的DSCR1通过调控CaN-NFATc1信号通路 ，抑制RNV爆发 。该研究效果揭晓在Mol Neurobiol杂志(影响因子6.19) ，拓宽了对RNV发病机制的世代熟悉 ，为RNV的防治提供潜在的医治靶点 ，具有主要的理论及临床意义 。
五、FEVR临床表型-基因型研究新希望
中山大学中山眼科中心吕林教授研究团队通过对100多个家族性渗透性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系的先证者及眷属举行详尽的临床资料回首及基因剖析 ，总结出国人FEVR患者与西欧差别的表型特征：欧尤物以牵拉性或渗透性视网膜脱离为主 ，国人则更多体现为孔源性视网膜脱离(RRD);同时 次提出男性较女性发病更早、更重的特点 ，且马蹄形裂孔、重大裂孔亦可见于FEVR-RRD患者;此结论揭晓在《Retina》上(影响因子3.667) � ；蛲槐淦籽芯糠⒚� ，与欧尤物以LRP5突变为主差别 ，国人FEVR患者中FZD4突变比 更高;表型-基因型相关剖析批注 ，在国人FEVR患者中 ，TSPAN12 突变所致的病变 为严重 ，漫衍在Trese改良分期3-5期 ，大部分患者在4期以上;以上研究效果揭晓在眼科基础研究 威杂志《IOVS》上(影响因子3.732) ，有助于更好相识FEVR及视网膜血管发育性疾病的致病机理 ，为进一步医治提供潜在靶点 。
六、 创特发性黄斑裂孔手术新方法
上海交通大学医学院隶属新华医院眼科主任赵培泉教授 创了特发性黄斑裂孔手术新方法 ——“内界膜剥除再复位术” ，这一效果揭晓在举世着名眼科学术期刊Retina上(影响因子3.700) ，并被约请加入Retina官方网站博客Retina Roundup采访 。现在 ，特发性黄斑裂孔的通例手术方法为玻璃体切割术团结内界膜剥除术 ，并举行眼内惰性气体的填充 。这种通例的手术方法虽然提*了特发性黄斑裂孔的闭合率 ，却同时也对内界膜剥除部位的视网膜造成结构和功效的影响 。有研究报道在特发性黄斑裂孔内界膜剥除术后的24月 ，黄斑区视网膜厚度泛起出逐渐变薄的趋势 。En face图像可以视察到内界膜剥除规模内层视网膜体现出多个小凹样改变 ，并且大部分患者这种改变一连保存甚至进一步加重 。在功效方面 ，有学者发明内界膜剥除术后泛起黄斑电心理b波 延迟的征象 。因此 ，怎样在扫除黄斑裂孔周围牵引的同时又能保存中心凹视网膜结构的完整性?这个问题恒久困扰着全天下的视网膜手术医生 。赵培泉教授 创的这项手术新手艺解决了这个问题 。与古板手术方法相比 ，这项新手艺通过内界膜剥除历程扫除了黄斑裂孔周围的牵引 ，又通过内界膜再复位的历程从 洪流平上坚持了中心凹视网膜结构的完整性 ，为患者视觉质量的 提供了 佳的剖解基础 。该项新手艺术后黄斑裂孔闭合率为99% ，无一 泛起内层视网膜小凹样改变 。这一 效果关于黄斑裂孔手术方法的 具有主要意义 。
七、全球 大样本量基因医治Leber’s遗传性视神经病变临床实验在中国顺遂开展
Leber’s遗传性视神经病变(LHON)是导致青少年双眼失明的常见缘故原由之一 ，现在没有 要领医治 。2011李斌教授团队 完玉成球 基因医治LHON的临床实验 ，2011年-2012年基因医治9 患者 ，临床随访36个月 ，6 患者视力提*(ClinicalTrials.gov number, NCT01267422) 。2015-2016年美国Guy教授基因医治14 LHON患者 ，其中5 患者视力提* ，但有两 患者爆发葡萄膜炎;法国Gensight公司基因医治12 患者 ，5 患者双眼视力提* 。
2016年12月 ，李斌教授团队再次举行基因医治LHON的临床实验(Clinical Trials.gov number, NCT03153293) ，拟对48 LHON患者实验单侧玻璃体腔注射rAAV2- ND4 。经由10个月的充分准备 ，于近期完成48 患者的基因医治 ，无一 爆发并发症 ，其中一 患者在接受基因医治5天注射眼视力从0.2提*到0.8 ，未注射眼视力从0.25提*到0.4;另外一 患者基因医治后 二天 ，未注射眼视力从0.06提*到0.12 。临床视察一个月 ，有三分之一的患者视功效获得 。现在正在按妄想临床随访 ，需要视察12个月 。
八、使用频域OCT(SD-OCT)丈量高度近视黄斑中心凹下脉络膜厚度 ，发明后巩膜葡萄肿是高度近视脉络膜薄变 主要的相关因素
北京同仁医院—魏文斌教授团队在2011年北京眼病研究(Beiing Eye Study)的基础上 ， 次使用频域OCT(SD-OCT)丈量高度近视黄斑中心凹下脉络膜厚度(subfoveal choroidal thickness, SFCT) 与后巩膜葡萄肿(posterior scleral staphyloma)的关系 。经由多因素剖析 ，后巩膜葡萄肿是高度近视脉络膜薄变 主要的相关因素 。在高度近视的发病历程中 ，异常的脉络膜转变也许起到主要作用 。该研究揭晓在“scientific reports”杂志(IF 4.259) 。
九、 次探讨海内 一眼内注射抗VEGF新药的眼外作用
眼内注射抗VEGF药物的临床应用已有10余年历史 ，为眼底疾病的医治提供了划时代的灼烁机缘 。近年来 ，海内自主知识产 的 药物康柏西普(Conbercept)获批上市 ，其在眼底多种新生血管类疾病的临床医治中 显着 ，也一直获得研究数据的支持 。北京大学人民医院赵明威教授研究团队用数听语言 ，以世代的视角探讨了这一眼内用药的眼外作用 。研究发明玻璃体腔药物医治术后1个月外周血VEGF水平 基线水平 ，且视察时代并无 全身不良事务爆发 ，说明该药物在海内人群临床应用中与既往药物并不保存 清静性差别[1] 。这是海内外 次对该药物的眼外作用举行研究 ，揭晓在眼底病领域 威杂志《视网膜》(RETINA-THE JOURNAL OF RETINAL AND VITREOUS DISEASES ，影响因子3.70) 。这项研究为康柏西普的临床应用提供了基础研究支持 ，也是其临床清静性的佐证 。该研究对眼底血管类疾病的药物医治提供了进一步的科学性和清静性依据 ，为宽大眼底病患者带来更多选择可能 。
十、 次披露国产融合卵白医治PCV疗效优于单克隆抗体类药物
PCV是我国的常见眼底病 ，会导致视功效的严重损害 ，其医治现在在举世及海内也呈多样化 。中国人民解放军武汉总医院宋艳萍教授团队通过回首性比照两组抗VEGF医治PCV的视力及影像效果 ，发明国产融合卵白与单克隆抗体均可 提*PCV患者视力 ，可是国产融合卵白在息肉消退率方面显着优于单克隆抗体 ，这为我们在临床上医治PCV的药物选择提供了新的理论依据 。该研究揭晓在眼科top期刊Retina上(影响因子3.700) 。
